Português:
Atrofia Muscular Espinal tipo I
Amiotrofia Muscular tipo I
Doença de Werdnig-Hoffmann Anglosaxónica:
SMA I (Spinal Muscular Atrophies) Francês:
Amyotrophie Spinal
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Forma de Atrofia Muscular
Espinal transmitida de modo autossómico recessivo de
aparecimento muito precoce (muitas vezes in utero),
caracterizada por grande hipotonia muscular e paralisias
flácidas. Começa por atacar a musculatura
proximal dos membros inferiores e em seguida todo o corpo.
Existem perturbações da deglutição
por afecção do bulbo raquidiano e uma
afecção dos músculos respiratórios
intercostais. A evolução é rapidamente
fatal. (Werdnig, Guido, neurologista austríaco,
1844-1919; Hoffmann, Johann, neurologista alemão,
1857-1919.)
